Простое объяснение: что нашли учёные
ДНК уральского рекса и его кудрявая шерсть связаны уникальной мутацией в гене LIPH (LIPH:c.478_483del). Эта «опечатка» в генетическом коде нарушает выработку вещества LPA, из‑за чего шерсть становится волнистой. Представьте, что ДНК кошки — это огромная поваренная книга с рецептами всего, из чего состоит кошка: цвет глаз, форма ушей, структура шерсти и т.д. Каждая глава этой книги — ген.
Ген LIPH: как он влияет на шерсть?
Один из таких «рецептов» — ген LIPH. Он содержит инструкции для создания белка липазы H. Этот белок работает как крошечный «химический нож» в волосяном фолликуле (луковице волоса).
Что делает этот «нож»? Он разрезает одну молекулу (фосфатидную кислоту) на две части. Одна из получившихся частей называется лизофосфатидная кислота (LPA).
LPA — это важный сигнал для волоса. Он говорит: «Расти крепким, прямым и здоровым!»
Что пошло не так у уральских рексов?
У уральских рексов в «рецепте» гена LIPH есть опечатка — небольшая делеция (удаление) из 6 «букв» ДНК в определённом месте. Это и есть та самая мутация LIPH:c.478_483del.
Из‑за этой опечатки происходит цепочка изменений:
- Белок липаза H получается короче — он теряет две «детали»(аминокислоты серин и глицин в позициях 160 и 161).
- Меняется форма белка — одна из его спиралей (α3‑спираль) становится короче.
- Белок хуже выполняет свою работу — он уже не так хорошо «режет» исходную молекулу.
- Образуется меньше LPA — того самого сигнала для роста прямых и крепких волос.
- Волос растёт, но получается мягким, волнистым и кудрявым — так формируется характерный фенотип уральского рекса.